Pränataldiagnostik

Messung der Nackenfaltentransparenz

Ersttrimesterscreening („NT-Messung“)
Diese relative neue Untersuchung ermöglicht es, bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft das individuelle Risiko für bestimmte kindliche Erkrankungen, bedingt durch Fehler in der Zusammensetzung des Erbgutes, abzuschätzen. Das bekannteste Beispiel hierfür ist die Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom. Es werden aber auch erhöhte Risiken für weniger bekannte Chromosomenstörungen wie die Trisomie 13 und Trisomie 18 erfaßt. Beim Ersttrimesterscreening wird eine Ultraschalluntersuchung, die Messung der sogenannten Nackentransparenz (NT) mit einer Messung bestimmter Laborwerte aus dem mütterlichen Blut kombiniert. Ein Computerprogramm berechnet aus diesen Werten unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters das individuelle Risiko für das Vorliegen einer der o.g. Chromosomenstörungen. Die Treffsicherheit für eine Trisomie 21 liegt bei etwa 90%. Es handelt sich jedoch nur um eine Risikoberechnung, eine auffälliges Ergebnis ist nicht gleichzusetzen mit der Diagnose einer Behinderung! Da die Untersuchung jedoch frei von Risiken für Mutter und Kind ist, stellt sie die zum aktuellen Zeitpunkt bestmögliche Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) dar.