Pränataldiagnostik

Ersttrimesterscreening („NT-Messung“)

Diese seit vielen Jahren etablierte Untersuchung ermöglicht es, bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft das individuelle Risiko für bestimmte kindliche Erkrankungen, bedingt durch Fehler in der Zusammensetzung des Erbgutes, abzuschätzen. Das bekannteste Beispiel hierfür ist die Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom. Es werden aber auch erhöhte Risiken für weniger bekannte Chromosomenstörungen wie die Trisomie 13 und Trisomie 18 erfaßt. Beim Ersttrimesterscreening wird eine Ultraschalluntersuchung, die Messung der sogenannten Nackentransparenz (NT) mit einer Messung bestimmter Laborwerte aus dem mütterlichen Blut kombiniert. Ein Computerprogramm berechnet aus diesen Werten unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters das individuelle Risiko für das Vorliegen einer der o.g. Chromosomenstörungen. Die Treffsicherheit für eine Trisomie 21 liegt bei etwa 90%. Es handelt sich jedoch nur um eine Risikoberechnung: Ein auffälliges Ergebnis ist nicht gleichzusetzen mit der Diagnose einer Behinderung, sondern sollte Anlaß für eine weiterführende Diagnostik sein.

Die Kosten für das Ersttrimesterscreening werden derzeit nicht von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

NIPD bzw. NIPT (Nicht-invasive Pränataldiagnose bzw. Nicht-invasiver Pränataltest)

Mit Hilfe dieser hochmodernen Testverfahren können bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft verschiedene genetisch bedingte Erkrankungen des Kindes wie etwa Trisomien durch Untersuchung des mütterlichen Bluts erkannt werden. Hierbei werden aus einer Blutprobe der Schwangeren fetale DNA-Fragmente isoliert und sequenziert. Dies ermöglicht einen sehr genauen Nachweis von kindlichen Trisomien wie der Trisomie 21, 18 und 13. Je nach Testanbieter und gewählter Option kann die Bestimmung des kindlichen Geschlechts, aber auch eine Untersuchung auf eine Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen sowie weitere genetisch bedingte Erkrankungen erfolgen. Ein NIPT soll durch eine Ultraschalluntersuchung mit einem hochauflösenden Sonographiegerät ergänzt werden. Obwohl die Aussagekraft dieser Tests dem klassischen Ersttrimesterscreening deutlich überlegen ist, gelten sie dennoch als Screeningtests. Im Falle eines auffälligen Ergebnisses wird auch hier eine weitere, invasive Diagnostik empfohlen.

Seit 1. Juli 2022 ist der NIPT zur Erkennung der Trisomien 13,18 und 21 ("NIPT-Basistest") unter bestimmten Voraussetzungen eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen, gehört jedoch weiterhin nicht zur Routinediagnostik in der Schwangerschaft.

Haben Sie Fragen? Wie beraten Sie gerne. Die meisten Ärzt*innen unserer Praxisgemeinschaft haben die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung nach Gendiagnostikgesetz erworben.