Pränataldiagnostik

NIPD bzw. NIPT (Nicht-invasive Pränataldiagnose bzw. Nicht-invasiver Pränataltest)

Mit Hilfe dieser hochmodernen Testverfahren können bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft verschiedene genetisch bedingte Erkrankungen des Kindes wie etwa Trisomien durch Untersuchung des mütterlichen Bluts erkannt werden. Hierbei werden aus einer Blutprobe der Schwangeren fetale DNA-Fragmente isoliert und sequenziert. Dies ermöglicht einen sehr genauen Nachweis von kindlichen Trisomien wie der Trisomie 21, 18 und 13. Je nach Testanbieter und gewählter Option kann die Bestimmung des kindlichen Geschlechts, aber auch eine Untersuchung auf eine Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen sowie weitere genetisch bedingte Erkrankungen erfolgen. Ein NIPT soll durch eine Ultraschalluntersuchung mit einem hochauflösenden Sonographiegerät ergänzt werden. Obwohl die Aussagekraft dieser Tests dem klassischen Ersttrimesterscreening deutlich überlegen ist, gelten sie dennoch als Screeningtests. Im Falle eines auffälligen Ergebnisses wird auch hier eine weitere, invasive Diagnostik empfohlen.

Seit 1. Juli 2022 ist der NIPT zur Erkennung der Trisomien 13,18 und 21 ("NIPT-Basistest") unter bestimmten Voraussetzungen eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen, gehört jedoch weiterhin nicht zur Routinediagnostik in der Schwangerschaft.

Eine Testung auf weitere genetisch bedingte Erkrankungen sowie die Bestimmung des kindlichen Geschlechts sind keine Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen.

Haben Sie Fragen? Wie beraten Sie gerne. Die meisten Ärzt*innen unserer Praxisgemeinschaft haben die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung nach Gendiagnostikgesetz erworben.